בטח כבר שמעת על הגנים הללו, מאמר זה בא לעשות קצת סדר בעיניינים.
הגנים BRCA1 BRCA2 הם גנים בעלי תפקיד בתיקון נזקי DNA בתאים.
כאשר קיימת מוטציה (שינוי גנטי) באחד מהם, מנגנון התיקון נפגע – והסיכון להתפתחות סוגי סרטן מסוימים עולה.
המוטציות בגנים אלו קשורות בעיקר לעלייה בסיכון ל:
- סרטן השד
- סרטן השחלה
- ולעיתים גם סרטן הלבלב או הערמונית במשפחה
מה המשמעות אם נמצאה נשאות?
נשאות למוטציה ב-BRCA אינה מחלה.
רוב הנשאיות הן נשים בריאות לחלוטין.
עם זאת, הנשאות מעלה סיכון להתפתחות סרטן במהלך החיים.
הסיכון המשוער תלוי בגן בו קיים השינוי ומוערך כעד כ-70% לסרטן שד במהלך החיים וכ-20–40% לסרטן שחלה.
מה עושים כאשר מתגלה נשאות?
כאשר מתגלה שינוי פתוגני באחד מהגנים הללו מומלץ ראשית לפנות לייעוץ מסודר ופרטני אצל יועצת גנטית. בין ההמלצות נמליץ על:
מעקב מוגבר
- MRI שד מגיל צעיר
- ממוגרפיה בהתאם לגיל
- מעקב גינקולוגי
טיפולים מניעתיים
- ניתוח מפחית סיכון להקטנת סיכון לסרטן שד
- כריתת שחלות וחצוצרות לאחר סיום תכנון המשפחה
ההחלטות וההמלצות הן אישיות, ונעשות לאחר ייעוץ מסודר עם גנטיקאי/ת ורופאים מנוסים בנושא ואין במאמר זה להחליף כל ייעוץ.
בשנים האחרונות, לנשים ממוצא אשכנזי ולנשים ממוצא אתיופי קיימת זכאות, במימון משרד הבריאות, הבדיקה מבוצעת דרך הקופה המבטחת ואינה כרוכה בתשלום.
מתוקף היותי מומחית בגנטיקה רפואית אני יכולה לעזור בשאלות פרטניות.
בהצלחה.