הריון זה דבר מלחיץ ביותר, התחושה היא שככל שהשנים עוברות שומעים על עוד מקרים ועוד סיפורים… ובישראל כמו בישראל, תמיד תהייה את הדודה הזו, חסרת הטקט שתספר מה קרה לבת של השכנים בשבוע 32…
במאמר זה ננסה לעשות קצת סדר בתחום מבלבל מאוד שמתפתח כל הזמן – גנטיקה.
הבדיקות הגנטיות מתחלקות לבדיקות לקראת הריון (בדיקות סקר) ובדיקות במהלך הריון.
לפני הכל, נזכיר כמה מושגים בסיסיים בגנטיקה
- כרומוזום: ה- DNA דחוס במבנה הנקרא כרומוזום, לכל אחד מאיתנו 46 כרומוזומים, 23 שקיבלנו מכל אחד מהורינו. לבנות יש שני כרומוזומי X ואילו לבנים כרומווזם X וכרומוזום Y.
- גן רצסיבי: שינוי או מוטציה בשני העותקים של הגן יגרמו לביטוי מחלה, אדם בעל שינוי על עותק אחד נקרא נשא ואינו צפוי לבטא מחלה.
- גן דומיננטי: שינוי או מוטציה על עותק אחד יגרמו לביטוי של מחלה.
בדיקות סקר גנטיות
בדיקות סקר גנטי הינן בדיקות שמטרתן לזהות נשאות משותפת אצל בני זוג. בדיקות אלו מבוצעות ע"י בדיקת דם של האם (חלק מהמחלות נישאות על כרומוזום X והאם לא תדע על נשאות מכיון שאינה צפויה לבטא מחלה). בסקר הגנטי כיום מנסים לאתר מוטציות שכיחות ע"פ המוצא של בני הזוג. הסקר מבוצע בקופות החולים ובחלק מבתי החולים לאחר שאלון קצרצר אודות היסטוריה משפחתית ואישית. חלק מהבדיקות מבוצעות במימון משה"ב וחלק בהשתתפות עצמית.
מכיוון שחלק ניכר מהאוכלוסיה הישראלית בגיל הפוריות מעורבים מבחינת מוצאם אושר בסל הבריאות 2024 סקר "מורחב" אחיד לכלל האוכלוסיה והוא ונכון להיום צפוי להכנס לקופות החולים החל מה 1.9.24.
- סקר גנטי מורחב במימון פרטי: סקרים שונים מוצעים ע"י חברות שונות ומתעדכנים מעת לעת. בסקרים אלו, בסקרים אלו נבדקים מספר רב של שינויים הנמצאים בשכיחות נמוכה מאלו שנקבעו ע"י משרד הבריאות ועל כן, מכיוון שסביר שכל אחד מאיתנו נושא שינוי כלשהו (כי אף אחד אינו מושלם) מומלץ ששני בני הזוג ייבדקו.
- סקר גנטי ע"י אקסום: בנישואי קרובים (בני דודים ראשונים למשל) בשל דימיון רב מבחינה גנטית, מומלץ לשקול בדיקת סקר ע"י בדיקת אקסום לשני בני הזוג. בבדיקה זו מרוצפים האיזורים בגנום המקודדים לחלבון, כ- 2 אחוז מהמטען הגנטי על מנת למצוא נשאויות נדירות אצל שני בני הזוג.
מתי לבצע בדיקות סקר גנטי
בדיקות סקר גנטי מומלץ לבצע טרם הריון. לעיתים, יש צורך בבדיקת בן הזוג, על מנת להוריד מהלחץ (שגם כך קיים) עדיף אם ניתן לבצע זאת טרם הריון. גם במידה וקיימת נשאות משותפת לשני בני הזוג קיימת ביכולת הרפואה כיום לבצע תהליך בו במהלך טיפולי פוריות יוחזרו לרחם רק עוברים בריאים.
אין במידע זה ייעוץ גנטי, במידה וידועה מחלה במשפחה או מום מולד, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי מסודר ופרטני.
בדיקות במהלך ההריון
קיימות מספר רב של בדיקות גנטיות שניתן לבצע כבר במהלך ההריון, חלקן מדוייקות פחות וחלק יותר.
כיום, על מנת להשיג DNA באיכות טובה ולקבל תוצאות שניתן להסתמך עליהם במהימנות גבוהה יש לבצע בדיקת סיסי שלייה (שבוע 11-13) או בדיקת דיקור מי שפיר (שבוע ועד 17 עד 22+6).
במידה וקיימת אינדיקציה לבירור גנטי ניתן לבצע דיקור גם לאחר שבוע 23 ושאת לאחר ייעוץ פרטני בנושא. בדיקור המתבצע בשל הדבקה ב- CMV או Toxoplasma מועד הדיקור יומלץ לאחר ייעוץ מומחה בנושא.
מה- DNA המופק בבדיקת מי שפיר או סיסי שלייה מבוצעת בדיקת שבב גנטי (נקראת גם צ'יפ ו-CMA) הבודקת חסרים ותוספות ב- DNA.
זכאות למימון בדיקות אלו והמלצה לביצוען תלוי בגיל האשה (כיום החל מגיל 32) וע"פ תוצאות בדיקות סקר ובדיקות אולטרהסאונד המבוצעות במהלך ההריון.
קיימות בדיקות נוספות שניתן לבצע מאותו ה- DNA שהופק כגון בדיקת אקסום.
בבדיקות אלו קיימים סיכונים מסויימים, עליהם לא נפרט כאן.
אז למה פשוט לא לבציע בדיקת NIPT?
בבדיקה זו משיברי DNA עוברי הקיימים בדם האימהי, ניתן להשיג מידע אודות מספר הכרומוזומים ובחלק מהמקרים על חסרים או תוספות שכיחים. הבעייתיות בבדיקה זו היא שהתשובה הינה סטטיסטית בנוסף, פעמים רבות יש צורך בווידוא בבדיקת מי שפיר והסיבה האחרונה, היא הרזולוציה הנמוכה יחסית למידע שניתן לקבל בבדיקה פולשנית.
מקווה שזה עשה קצת סדר, ובכל מקרה הסבר פרטני תשמעי במרפאה לקראת תכנון ההריון ובמהלך ההריון.